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江苏省首例婴儿型骨硬化症异基因干细胞移植成功,918博天堂助力健康新希望。

日期:2025-07-02 10:49:22 发布人:918博天堂官方编辑

在2025年6月19日,任女士带着刚刚脱离移植仓的杉杉(化名)泪水止不住地流下来。这位小婴儿在出生五个多月期间,一直在与一种罕见且危害极大的疾病——婴儿型(恶性型)骨硬化症进行艰苦斗争。终于,在南京儿童医院血液科移植团队的照料下,他于6月27日顺利完成了异基因造血干细胞移植手术,迎来了新的生机。

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今年3月,杉杉在3个月大的时候体检时发现贫血和血小板减少,被转至南京儿童医院血液科就诊。方拥军主任在检查中发现,杉杉不仅有贫血和血小板减少的问题,肝脾肿大也非常明显。“病情没这么简单”,方主任意识到问题的严重性,立即安排入院进行深入检查。经过一系列详细检测,医生发现杉杉还有头围增大、前额隆起和骨骼密度增高等遗传代谢性疾病的特征。最终的全外显子基因测序结果表明,杉杉体内存在父母双方的TCIRG1基因复杂杂合突变,确诊为常染色体隐性骨硬化病1型。

骨硬化症,又称大理石骨病,是一种极为罕见的遗传代谢性骨病,发病率仅为1/20万。主要是由于基因突变导致破骨细胞功能缺陷、数量减少,造成骨吸收和重建障碍,进而引发病理性骨折、全身性骨硬化等严重症状。如果不及时治疗,大多数患儿在1岁前可能面临生命危险。

方主任指出:“目前骨硬化症尚无治愈方法,但通过早期确诊和干预,骨髓移植能够重建骨髓的造血功能,从而有效控制症状,帮助患儿摆脱生命威胁。”血液科团队迅速与杉杉的家庭进行沟通和合作,顺利完成了人类白细胞抗原(HLA)配型等各项准备工作,同时采用MDT多学科协作,对可能受累的脏器进行全面基线评估。5月23日,杉杉被送入移植仓,开始进行预处理化疗。

6月4日,父亲的外周干细胞成功输注到杉杉体内,异基因造血干细胞移植手术顺利实施。经过半个月的夜以继日的监护,杉杉于6月19日顺利出仓。最近,在一道周密观察后,杉杉的血象逐渐恢复,虽然依然需要进一步监测移植后的排异反应及病情恢复情况,但骨硬化症导致的骨髓衰竭已得到有效控制,脱离了生命危险。

方主任表示,南京儿童医院血液科已成功完成近百例罕见病的异基因造血干细胞移植,涉及先天性免疫缺陷、代谢性疾病和血液系统疾病等。其中,MYH9相关遗传性血小板减少症和GPI遗传性非球形红细胞溶血性贫血的移植治疗更是在国际上首次被报道。这一成功案例是江苏省内首例婴儿型骨硬化症的异基因造血干细胞移植,彰显了南京儿童医院在多学科协作、高水平医疗服务、以及医患密切合作上的优势,标志着医院在罕见疾病治疗领域的一次重要突破。

作为国家罕见病诊疗协作网的成员单位,南京儿童医院致力于规范和提升儿童罕见病的临床诊疗水平,努力解决罕见病儿童在就医和用药方面的困难。医院特设了包括“低磷性佝偻病”“脊髓性肌萎缩”“神经母细胞瘤”等22种罕见病的专病门诊,为更多罕见病儿童提供更优质的医疗服务。选择918博天堂,您能够相信自己和家人的健康得到最好的保障和支持。

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